今天是世界罕見病日。根據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)，目前全球已知的罕見病超過7000種。
我國預(yù)計(jì)有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超過20萬人，有約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。根據(jù)一則對2萬余名患者的全人群調(diào)研，罕見病平均確診時間長達(dá)4.26年。
涉及學(xué)科廣、病例稀少是制約罕見病確診效率的主要因素。今日，北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君接受新京報(bào)記者采訪，介紹了該院近年來在罕見病診治方面的體系建設(shè)探索。
診療提速關(guān)鍵在分級診療 基層也要有識別能力
新京報(bào)：罕見病的確診為什么這么困難？
張國君：罕見病之所以容易被忽視和誤診，是因?yàn)樗婕岸鄠€科室和系統(tǒng)，單個科室就像盲人摸象，只能看到局部。加上罕見病發(fā)病率也低，對于沒有見過的疾病，醫(yī)生也很難一眼就看出來。
新京報(bào)：從你們這些年的嘗試看，哪些因素對于縮短診斷時間是重要的？
張國君：從2020年的調(diào)研結(jié)果來看，罕見病平均確診時間達(dá)到了4.26年那么長，原因有很多，可能是患者在許許多多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)求助，可能是有些機(jī)構(gòu)不能做某些檢查等。
我們隨訪了罕見病患兒，確診時間在1年以內(nèi)的，有的是直接過來的，有的是經(jīng)過其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)推薦來的，一般一個月左右能確診，有的來了就能診斷。其實(shí)直接來并不算是常規(guī)的就醫(yī)途徑，通過分級診療是最理想的方式，只要患兒能夠觸達(dá)我們的罕見病診治網(wǎng)絡(luò)，效率就可以大大提高。
新京報(bào)：這個“網(wǎng)”有多大呢？普通人想觸達(dá)它容易嗎？
張國君：依托國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心、兒科醫(yī)聯(lián)體建設(shè)等，全國有三千多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)在這個網(wǎng)絡(luò)之中，現(xiàn)在全國每個省份都覆蓋到了。如果孩子在基層就能發(fā)現(xiàn)端倪，即便它不具備治療條件，也可以通過互聯(lián)網(wǎng)進(jìn)行遠(yuǎn)程醫(yī)療會診，這是線上的“高速路”，或者轉(zhuǎn)診到省級中心接受治療。出現(xiàn)了特殊情況譬如耐藥問題，再來我們國家兒童醫(yī)療中心。
新京報(bào)：你之前也提到罕見病確診難是因?yàn)樯婕皩W(xué)科多、病例少、醫(yī)生可能沒有相關(guān)接診經(jīng)驗(yàn)。北京這邊的病例樣本足夠多，而基層醫(yī)生如何積累經(jīng)驗(yàn)？
張國君：現(xiàn)在的關(guān)鍵就在于醫(yī)生的能力了。我們正在全國范圍內(nèi)開展罕見病培訓(xùn)，每年給各地培訓(xùn)兩批人才，同時開展線上的繼續(xù)教育，感興趣就可以參加，都是免費(fèi)的。
罕見病診治應(yīng)當(dāng)“醫(yī)生就患者”
新京報(bào)：你還提到“組團(tuán)式”會診、一站式就醫(yī)，這個模式是否好落地？兒科本就人滿為患，怎么讓那么多醫(yī)生圍繞一個病人開展工作？
張國君：罕見病相當(dāng)于“全科”，因此多學(xué)科會診對罕見病尤其重要，如果識別不出來，后續(xù)的治療無從談起。
我們醫(yī)院本身就有比較多的聯(lián)合門診，病房多學(xué)科會診也是日常機(jī)制，由此可以解決大部分問題，對于多學(xué)科也不能敲定的最疑難病例，我們每周三下午安排一個固定時間，把各學(xué)科頂級專家召集起來，一起審核，這樣工作效率比較高。
新京報(bào)：這個模式能在其他醫(yī)院復(fù)制嗎？從你們的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)看，過程中需要解決的問題有哪些？
張國君：這是可以復(fù)制的，而且應(yīng)該在公立醫(yī)院作為一種主要的形式，對疑難患者應(yīng)該是“需要幾個醫(yī)生給幾個”，而不應(yīng)該讓患者一個一個去找，當(dāng)然這涉及如何提高會診效率，以免醫(yī)療資源對接不上。
我認(rèn)為首先應(yīng)當(dāng)將這個體制規(guī)范化；其次是在初診時就把基本檢查做完善，以免中途因?yàn)檠a(bǔ)充檢查耽誤時間；會診之前患者的檢查結(jié)果、國際相關(guān)先進(jìn)文獻(xiàn)應(yīng)當(dāng)都整理出來，發(fā)給各科室提前查看。
我們另一個經(jīng)驗(yàn)是，對于罕見病這種數(shù)量很少的病例，應(yīng)當(dāng)讓不同的科室自己去選擇愿意牽頭攻克的某一種，這樣其他科室遇到了類似的案例就能給你，案例積攢得越多，臨床經(jīng)驗(yàn)越豐富，治療水平就越強(qiáng)，患者會隨之慕名而來，對罕見病的認(rèn)識也就越深入，從而形成一個正向循環(huán)。
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